Легко найдут мутацию в ДНК. Челябинские специалисты научились выявлять причины серьезных генетических заболеваний
Евгений Иванов, заведующий генетической лаборатории ЧОДКБ: Подсчитывая количество этих светящихся меток, можно сделать вывод о наличии или отсутствии интересующих нас участков хромосом.
С помощью этого микроскопа на раннем этапе можно выявить задержку развития или онкологию у ребенка. А после этого – вовремя определить дальнейшее лечение. Но найти полный спектр заболеваний этим методом невозможно. И чтобы это исправить, специалисты прибегают к молекулярной диагностике.
Евгений Иванов, заведующий генетической лаборатории ЧОДКБ: Два дня идет подготовка ручным методом, затем на ночь перед секвенированием ставят в эту станцию пробоподготовки.
Эти приборы позволяют расшифровать молекулы ДНК. С их помощью можно узнать причину развития генетических заболеваний, таких, как СМА или аутизм. Для определения таких патологий в так называемый секвенатор помещают чип с биоматериалом человека, который прибор сравнивает со здоровыми генами и выдает полученный результат.
Евгений Иванов, заведующий генетической лаборатории ЧОДКБ: Здесь очень важна роль врача лабораторного генетика, который затем работает с этими полученными данными, он работает с компьютерными программами, с базами данных и интерпретирует эти отличия для того, чтобы дать корректные заключения.
Диагностику на таком аппарате будут проводить в детской областной больнице Челябинска. На базе молекулярного отдела генетической лаборатории, который пока единственный в Уральском федеральном округе.
Лейла Намазова-Баранова, председатель исполнительного комитета союза педиатров России, академик РАН: 4,5 года назад мы осмотрели младших и старших подростков Челябинска, и, выявив определенные нарушения со здоровьем, предложили пути улучшения ситуации. В этом году мы посмотрели и повторно внесли определенные коррективы, и уже сегодня область на пути к большему совершенствованию своей медицинской помощи в области детского здравоохранения.
В ЧОДКБ за генетическими исследованиями обращаются около 12 тысяч семей в год. Благодаря новому оборудованию, который выявляет патологии с высокой точностью их будет гораздо больше.
Узнавай новости первым в своем телефоне. Подпишись на телеграм-канал 31tv.ru