Редкое генетическое заболевание у близнецов впервые выявили челябинские нейрогенетики

Первыми в нашей стране генетическое заболевание диагностировали в медико-генетической консультации Челябинской областной детской клинической больницы.

Редкое заболевание выявили у двух взрослых братьев-близнецов, которые долгое время жили, не подозревая о нем. Практически одновременно у них начались проблемы с координацией и речью. Результаты обследования выявили у близнецов болезнь Ниманна-Пика типа С.

«С помощью современных методов диагностики, многие из которых являются бесплатными, генетики диагностируют редкие генетические заболевания нервной системы, в том числе и у взрослых. Так было и на этот раз. Нам удалось впервые в России выявить редкое генетическое заболевание нервной системы – болезнь Ниманна-Пика тип С – у двух взрослых людей, братьев-близнецов. Теперь у пациентов появится возможность проводить правильное лечение (бесплатно), что улучшит качество их жизни», – рассказала главный генетик минздрава Челябинской области, заведующая консультацией Галина Буянова.

По словам врача, такая патология является одной из немногих болезней обмена веществ, для которых разработано специфическое лечение. Своевременная терапия даст стабилизацию клинической симптоматики, а возможно, и улучшение.

Фото: РИА Новости

Следите за главными новостями региона на нашей странице в Вконтакте и в 

Узнавай новости первым в своем телефоне. Подпишись на телеграм-канал 31tv.ru