Сегодня отмечается международный день редких заболеваний

Одно из главных достижений 17-летней дюймовочки — прибавка в росте. Говорит, за год подросла на 7 сантиметров.

Анастасия Федулова, больная мукополисахаридозом: «Чувствую, что могу дотянуться до холодильника, например, тут бабушке лекарство доставала на трюмо, я просто на носки встала, вытянулась и достала, так что чувствуется».

Расти Настя перестала в первом классе. Затем стали хуже сгибаться суставы, упало зрение, заболело сердце. Медики ставили один диагноз за другим.

Нина Федулова, мама Анастасии: «Мы и у ортопеда наблюдались — сколиоз, плоскостопие, деформация суставов. Уже гораздо позже, когда поняли, что тот и этот диагноз не подходит, нас отправили к генетику».

И только генетики поставили окончательный диагноз — мукополисахаридоз 6 типа. Оказалось, в организме девочки нет определенного фермента. И вредные вещества не расщепляются, а накапливаются в органах и суставах. К 10 классу Настя уже не могла подняться по лестнице, а ростом не превышала первоклашек. Лекарство от этой редкой болезни появилось лишь пару лет назад.

Галина Буянова, главный внештатный специалист по генетике Министерства
здравоохранения области: «В апреле будет год, как получают это лечение и
уже положительные сдвиги замечены, улучшилась физическая активность,
стали девочки больше проходить без остановки, раньше не могли подняться
по лестнице».

В Челябинской области уже не первый месяц ведутся разговоры о создании Центра редких болезней. Здесь могли бы принимать пациентов с непонятными диагнозами и начинать лечить уникальные болезни на ранних стадиях. Ведь когда заболевание выявляется на поздних сроках, какие бы деньги ни были потрачены на лечение, человек всё равно останется инвалидом.