Материнская любовь продлевает жизнь. История мальчика Артема с редким генетическим заболеванием

Теперь новорожденных будут дополнительно проверять на две редкие наследственные болезни: Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит фермента AADC.

Татьяна Кашко, заведующая региональным медико-генетическим центром: «Кровь у новорожденного берется на второй день у доношенного, на седьмой день у недоношенного малыша из пяточки. Первичная диагностика проводится в городе Екатеринбург и подтверждающая диагностика проводится в медико-генетическом научном центре имени Бочкова в Москве».

Первый результат будет готов уже через неделю. Дополнительный скрининг поможет вовремя поставить диагноз и начать лечение. Многие родители даже не знают первых признаков этих заболеваний. В случае дефицита фермента эй-эй-ди-си, симптомы могут проявиться уже в младенчестве.

Татьяна Кашко, заведующая региональным медико-генетическим центром: Малыш вовремя не начинает держать голову, переворачиваться. Далее присоединяются другие неврологические симптомы. Глазодвигательные нарушения, которые соответственно могут помочь врачу заподозрить именно это заболевание. Но, к сожалению, малыш уже утратил определённые навыки из-за прогрессирования заболевания и лечение в таком случае может не помочь.

На Южном Урале нет подтвержденных случаев этого заболевания. А вот ребенок с Х-сцепленной адренолейкодистрофией живет в Челябинске. В регионе он такой один. Семья мальчика уже несколько лет борется за его жизнь.

У маленького Артема было всего 11 лет здоровой жизни. От первых головных болей до полной потери подвижности ребенка прошло всего пару месяцев. Больше трех лет мальчик живет с диагнозом Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Это наследственное заболевание, связанное с тяжелым нарушением обмена веществ. Как результат – паралич, потеря мозговой активности, речи и медленное разрушение организма. И помочь Артему уже не могут.

Ульяна Барыкова, мама Артема: В каждой больнице говорят: извините, мы вам ничем не можем помочь. И я это слышала очень много. Простите, не думала, что я буду плакать. Мы очень много улыбались, смеялись. И Артем тоже.

Все это время Артем прикован к кровати. Ульяна верит, что сын слышит и понимает ее. Про болезнь мальчика челябинка рассказывает в соцсетях и не теряет надежду на чудо. Приходя домой к тяжело больному ребенку, ожидаешь увидеть страшную картину. Но вокруг Артема мама создала атмосферу любви и уюта.

Ульяна Барыкова, мама Артема: «Самый умный, самый красивый родной сынок. И Артем, конечно же, это знает. И самый лучший, и самый сильный. И даже, наверное, сильнее, чем мама».

Маме приходится быть сильной вдвойне. Несмотря на то, что женщины как правило являются только носительницами заболевания, у Ульяны редкий случай – болезнь прогрессирует и у нее. Ей уже сложно ходить. Но она не сдается и вместе с сыном регулярно проходит поддерживающую терапию. Женщина рассказывает, что когда узнала про расширение неонатального скрининга, радовалась за других детей, как за родных.

Ульяна Барыкова, мама Артема: Сейчас у людей есть возможность досимптомно вылечить своего ребенка. Перинатальный скрининг – это возможность остановить это заболевание раз и навсегда.

Отмотать время назад для Артема уже нельзя. Но новые тесты помогут родителям других детей вовремя узнать про болезнь и получить для них шанс на здоровую жизнь.

Узнавай новости первым в своем телефоне. Подпишись на телеграм-канал 31tv.ru