Несколько новых смертельных заболеваний выявили ученые

Ученые из Якутии обнаружили 3 новых смертельных заболевания, передающихся по наследству.

25 лет работы по сбору и расшифровке генетического материала позволили ученым доказать так называемый «эффект родоначальника» — принцип развития генетических заболеваний в разных семьях. Согласно этой теории, у членов различных родов наблюдались генетические маркеры от дальнего предка.

Одно из таких заболеваний — «синдром якутской низкорослости», при котором дети рождаются с большими животами, маленькими конечностями, а их рост блокируется на отметке в 130 сантиметров. Лечить подобную патологию не удается даже при помощи гормонов роста. Причем тот же маркер был обнаружен у марокканских и тунисских больных.

Другая болезнь к 6 месяцам лишает детей зрения и вызывает иммунодефицит. О больных SOPH-синдромом (а именно так окрестили новое заболевание ученые) стали сообщать французские и английские коллеги ученых.

Еще один генетический сбой приводит к нарушению обмена веществ, и пациенты редко живут дольше 3 лет. Из 16 обнаруженных якутскими учеными детей в живых остались всего 2. Для спасения одного из них родители собирают деньги и надеются отправить ребенка на обследование в Японию.

 

Как отмечает врач-генетик Надежда Максимова, в геноме любого жителя Земли можно обнаружить до 10 различных скрытых мутаций, и от рождения больного ребенка не застрахован никто. Надежда Максимова сравнила этот факт с лотереей, в которую играет природа.

Следите за главными новостями региона на нашей странице в Вконтакте и в Twitter 

Теперь наши новости и в Моем Мире

 

 

Узнавай новости первым в своем телефоне. Подпишись на телеграм-канал 31tv.ru