У маленького челябинца нашли редчайшее генетическое заболевание

Врачи областной детской больницы поставили диагноз, с которым прежде не имели дела.

Малыша поразил редчайший генетический недуг – тирозинемия I типа. Такие случаи встречаются в современном мире в соотношении 1:100000. Как сообщает пресс-служба областного Минздрава, челябинские генетики ставят такой диагноз впервые в своей практике.

Тревожными симптомами для мамы полуторагодовалого мальчика стали задержка развития ребенка и увеличение его печени. После анализов диагноз подтвердился: в организме малыша недостаточно ферментов, способствующих обмену аминокислоты тирозина. Заболевание неизлечимо. Чтобы избежать необратимых изменений, ребенку необходимы дорогостоящие лекарственные препараты. К счастью, мама заметила признаки вовремя, а своевременно начатое лечение помогает пациентам жить полноценной жизнью на протяжении долгих лет. Сейчас врачи ведут подбор дозировок, необходимых для маленького пациента.

Отметим, что дорогостоящую лекарственную терапию малыш будет получать бесплатно.

Фото: zdravo.odessa.ua

Следите за главными новостями региона на нашей странице в Вконтакте и в Twitter

Узнавай новости первым в своем телефоне. Подпишись на телеграм-канал 31tv.ru