«Нам это уже не поможет, но даст шанс другим детям» В неонатальный скрининг включены еще два тяжелых наследственных заболевания

С 1 апреля в России будет расширен неонатальный скрининг: в программу обследования новорожденных включены еще два тяжелых наследственных заболевания — дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия. К счастью, большинству из нас эти сложные диагнозы почти ничего не говорят. Даже если сказать, что этот новый анализ даст шанс на спасение многих жизней. Но если о важности этой новости расскажет мама ребенка, которая несколько лет пытается вырвать своего мальчика из оков беспощадной болезни, вы, наверняка, посмотрите на это по-другому.
Возможно, ее история разорвет ваше сердце, но Вы точно будете восхищены и тронуты тем, как полно живет свою такую непростую жизнь наша героиня Ульяна — мама двух замечательных детей, одному из которых три года назад поставили диагноз Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Ульяна сегодня с нами и готова впустить нас в свою реальность