Здоровье малышей в безопасности. В Челябинской области теперь всех новорожденных будут проверять на 36 генетических заболеваний

Еще в декабре список был очень узкий и состоял только из 5 диагнозов
10 января 2023 - 19:00
Диана Пуцунтян, Азиз Ходжиев и Сергей Олейник

Надия родила своего малыша накануне. А сегодня у ее сына Амина уже взяли кровь на неонатальный скрининг. Малыш перенес процедуру абсолютно спокойно и почти не плакал.

 Надия Салихова , мама: мы родились вчера, сегодня к нам уже пришли брать анализ на скрининг. Мне кажется каждой матери важно узнать состояние своего ребенка заранее, что бы не упустить момент, когда нужно принять решение о лечении

Такой анализ помогает выявить проблемы и назначить своевременное лечение. Это может быть как правильно подобранное питание, так и серьезные внутримышечные препараты. Кровь на анализ берут из пятки. Ее наносят на 2 бланка и далее отправляют в лабораторию.

 Елена Петрашева, зав. отделения клиники юугму роддом: мы берем у доношенных детей, старше 24 суток, но не достигших 48 часов, то есть это вторые сутки жизни, у недоношенных детей – это 7 сутки жизни. Мы берем обязательно 3 часа после кормления, то есть на голодный желудок обязательно

Основными заболеваниями, которые добавились в списке стали: спинально- мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и полный перечень наследственных болезней обмена веществ. Все болезни, по которым проводят обследования, можно выявить еще до беременности. Если партнерам пройти диагностику на генетические мутации.

 Галина Буянова, главный специалист по медицинской генетике: генетика продвинулась, такого понятия нет, совместимость не совместимость. Есть обследование супругов на носительство рецессивных заболеваний. Если супруги совпадают по мутациям в одном и том же гене, у них высокий риск рождения больного ребенка

В Челябинской области проверили уже больше 400 – сот малышей. Диагнозы ни у кого не подтвердились. Результаты анализов мамы получают в личном кабинете на портале госуслуг.

Узнавай новости первым в своем телефоне. Подпишись на телеграм-канал 31tv.ru

все новости
Прислать новость