«Для регионов редкие дети тяжелы и порой неудобны». Разговор с основателем благотворительного фонда
Руководитель фонда Наталья Астафьева
Фото: Анна Адианова / 31tv.ru
Сколько же редких? — Никто не знает.
Определить точное количество носителей генетических заболеваний на Южном Урале пока невозможно.
— Никто достоверно не скажет, сколько в Челябинской области детей с редкими заболеваниями. Есть регистры минздрава. Из нашей практики мы видим, что туда попадают не все дети. Например, если родители приняли решение лечиться в федеральном центре. Кто-то находится в поисках диагноза. В целом по стране также нет регистра. Никто не знает, сколько в стране редких детей, — отметила Наталья Астафьева.
Фонд «Редкие дети» начал свою работу с оказания помощи детям-бабочкам. Заболевание характеризуется образованием пузырей на коже. Сейчас среди подопечных фонда это наиболее распространенный диагноз. Таким детям в первую очередь нужны дорогостоящие сетки, бинты и мази, а такие изделия не являются лекарствами. Из-за этого родителям и благотворительному фонду приходилось самостоятельно приобретать эти товары. Недавно к помощи подключились региональные власти.
Буллёзный эпидермолиз. Эта болезнь вызывается поломкой генов. Детей с этим редким заболеванием называют «бабочками». У таких детей очень хрупкая кожа. Основные проявления болезни — пузыри на коже и слизистых оболочках рта, желудочно-кишечного трактов. В среднем с такой болезнью рождается 1 ребенок из 50 тыс.
Фонд получил от города бесплатное помещение для организации работы с родителями и детьми
Фото: фонд «Редкие дети»
В прошлом году для детей-бабочек регион впервые закупил перевязочные материалы.
— Дети-бабочки — это дети, которые качественно и долго живут благодаря своевременной обработки кожи. Это дорогостоящие сетки, бинты, мази — длинный список уходовых средств. В России они не считаются лекарствами, но конкретно для этих детей не нужны таблетки, им нужны перевязочные средства. В 2023 году за счет средств региона впервые детям-бабочкам частично закупили перевязочные материалы. Этот объем не закрывает всех потребностей редких детей, но никогда ранее такие материалы не закупались. Сейчас в регионе 13 детей-бабочек. На эти цели было выделено 14 млн рублей, — рассказала основатель фонда.
В этом году закупка тоже планируется. Кроме того, аналогичную помощь начнут оказывать детям-рыбкам. Необходимые изделия получат 12 юных жителей региона.
Ихтиоз. Эта болезнь также вызывается поломкой генов. Детей с таким заболеванием называют «рыбками», потому что их кожа похожа на чешую. Заболевание характеризуется нарушениями ороговения. В тяжелых случаях патология распространяется на нервную и сердечно-сосудистую систему. Такое заболевание встречается примерно у одного ребенка из 300 тыс.
Яна — ребенок-рыбка
Фото: 31 канал
Но не все нужные мази минздрав может приобрести. Дело в том, что некоторые препараты относятся к косметическим, а такие средства ведомству закупать нельзя.
— Частично закроются потребности 12 детей с диагнозом ихтиоз. Уже начали получать увлажняющие крема, мази. То, что может минздрав закупить. Мази, уходовые средства не всегда может закупить минздрав. Большой перечень средств, которые нужны детям-рыбкам, являются косметическими. Косметика не является лекарством. Здесь возникает конфликт. Минздрав косметику закупать не может. Такие нюансы встречаются практически в каждом диагнозе, — подчеркнула Наталья Астафьева.
Например, со сложностью при получении лекарства столкнулся мальчик-бабочка, у которого заболевание протекает в тяжелой форме.
— Мальчику диагностировали почечную недостаточность. Мы не можем получить препарат, который входит в ОМС. Он получает его, когда находится в больнице, но большую часть времени он проводит дома и обеспечение никак не налажено. Этот препарат мы ему закупаем самостоятельно почти год. Препарат в прямом смысле продлевает жизнь ребенка. Альбумин поддерживает работу почечной системы. Нужен индивидуальный подход. Этим тяжелы и порой для регионов неудобны редкие дети. В редких диагнозах такие ситуации — не исключение, — сказала основатель фонда.
Здесь проходят бесплатные занятия с детьми
Фото: фонд «Редкие дети»
Сейчас потребности подопечных фонда в лекарствах закрыты на 90%.
Самые дорогие препараты для южноуральских детей с редкими заболеваниями закупает российский фонд «Круг добра».
— Этот фонд получает проценты от людей, которые зарабатывают больше 5 млн рублей. Сейчас ребенку со СМА назначили «Рисдиплам». Его будет закупать «Круг добра». Годовой курс стоит около 20 млн рублей. У нас есть девочка, у которой большая выработка соли. У нее препарат стоит от 20 до 30 млн. Есть мальчик с миодистрофией Дюшенна, ему «Круг добра» закупает препарат, он стоит 100 млн. Это то, что мы, как региональный фонд, не поднимем, — пояснила Наталья Астафьева.
Миодистрофия Дюшенна. Заболевание характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью, утомляемостью, затруднениями при движении. Эта болезнь в подавляющих случаях поражает мальчиков, у девочек встречается в редких случаях. Ежегодно в мире 1 из 3,5-5 тыс. мальчиков рождается с миодистрофией Дюшенна.
СМА — спинальная мышечная атрофия. Это редкое генетическое заболевание, которое поражает часть нервной системы, вызывает атрофию мышц. Заболевание встречается у одного из 6-10 тыс. детей.
Диагноз «Спинальная мышечная атрофия» поставили двум сестрам. У третьей поломки в генах не оказалось
Фото: 31 канал
Большинство закупаемых препаратов и изделий производят за рубежом.
— Из того, что мы закупаем, 70% — это зарубежье, 30% — Россия. Сейчас Россия делает акцент на производство своих препаратов, перевязок. Просто на все это нужно время. Проще и дешевле было бы закупать в России. Бинты из зарубежья не врастают так сильно в рану и проще снимаются. Верю, что мы когда-нибудь придем к такому. Есть дети с заболеваниями в тяжелых формах, которым нужны профессиональные импортные средства. Они без них не выживают, кожа гниет, ребенок теряет подвижность, — сообщила собеседница.
У минздрава России есть реестр редких заболеваний, который упрощает медикам поиск информации о редких диагнозах и методах помощи пациентам. Но далеко не все диагнозы входят в этот список. По словам Натальи Астафьевой, заболеваний более половины подопечных фонда в этом реестре нет.
— Врачи могут открыть этот список и узнать, что диагноз описан, изучен, подобраны инструменты для его коррекции. Все родители редких детей хотят, чтобы диагнозы попадали туда. Если заболевания там нет, нет понятной клинической картины, нет понятного лечения, нет зарегистрированных лекарств. Процесс обеспечения лекарствами и финансирования усложняется. Должен быть второй список, куда должны быть включены все редкие заболевания. Тогда будет понятнее родителям и врачам, что такие мутации где-то проявлялись, чтобы понимать, что будет завтра, — отметила специалист.
Сейчас только на постановку диагноза для детей с ультраредкими заболеваниями порой уходит до 5 лет.
В Челябинской области есть единичные случаи заболеваний. Среди них — мутация гена СUL3. Это случай уникален тем, что он пока единственный выявленный в России. Но это не означает, что детей с такой мутацией в стране больше нет.
— Редкие заболевания чаще всего мультисистемны. Это комплекс разных проявлений, который вызвала поломка какого-то гена. Поломка СUL3 — это умственная отсталость, сбой работы почек, раннее половое созревание, аутический спектр, онкология. Ищем второй случай по России, но пока не нашли. Я не говорю, что это единственный ребенок в России. Я думаю, что такие дети есть, но им не поставлен такой диагноз, — считает Наталья Астафьева.
«Генетические поломки есть у каждого человека».
В случае с генетическими болезнями есть два мифа, с которыми специалисты пытаются бороться. Первый — такие заболевания заразны. Второй — редкие дети рождаются в неблагополучных семьях.
— Генетические заболевания не заразны. Если вы видите ребенка, у которого открытые раны, кровь течет, вы никак не можете заразиться. Не надо бежать с площадки со своими детьми, не нужно кричать на мать, что она не умеет ухаживать за ребенком. Генетические поломки есть у каждого человека. Это не история про детей, которые родились в неблагополучных семьях. Как часто нам говорят — «зачем вы помогаете, это же наркоманы или алкоголики». Нет, генетические заболевания не от этого зависят. Все мы имеем генетические поломки и не одну. Нам повезло, что мы встречаем партнера, у которого другая генетическая поломка и с нашей она не пересекается. Тогда рождается ребенок без редких заболеваний, — пояснила специалист.
Родители при планировании беременности могут сдать генетический анализ, который покажет, есть ли вероятность развития у ребенка редкого заболевания.
Такие исследования рекомендуют проходить тем, у кого в роду были какие-либо патологии. Сейчас специалисты фонда хотят получить грант для поддержки таких семей.
— Невозможно на этапе беременности сказать: я хочу предупредить все генетические заболевания, которые возможны. Если вы знаете, что у вас есть поломка и у вашего партнера идентичная поломка, нужно проверять ребенка именно на эту поломку. Но это не дает гарантии, что ребенок не родится с другой поломкой. На этапе планирования беременности при проверке эмбриона на генетическую расположенность вы безусловно потратите деньги, но если у вас рождается редкий ребенок, вы потратите в миллион раз больше и это будет пожизненно. У нас, к сожалению, нет традиции сдачи генетического анализа перед рождением ребенка, — сетует эксперт.
Фонд официально зарегистрирован с 2013 года
Фото: фонд «Редкие дети»
Кстати, на распространение орфанных заболеваний влияет география. Например, одинаковые поломки в генах часто встречаются на Кавказе.
— Сказать, что Челябинску свойственно какое-либо редкое заболевание, пока не могу. То, что территория проживания и население влияет на скорость распространения редких заболеваний, такое есть. Ингушетия, Дагестан, там разрешены браки между двоюродными-троюродными родственниками. Это увеличение числа встречаемости одинаковых поломок в генах. Они встречаются и у них рождается ребенок, у которого болезнь проявляется. Поэтому там много детей-бабочек, например, — констатировала эксперт.
Влияет ли экология на развитие генетических заболеваний?
— Экология может влиять в большей степени на симптоматику. Есть внешний мир: микроволновки, линолеум. Все тоже влияет на изменение клеток. Никто не скажет, что конкретно и на что влияет. Бешенный темп жизни, загруженность — все это влияет на изменение клеток внутри организма. Каких-то работ, где говорилось бы, что челябинская экология повлияла на мутацию гена, не существует, — заявила Наталья Астафьева.
Выявить редкие заболевания в начале жизни помогает неонатальный скрининг. С 2023 года такую процедуру запустили во всех регионах. В прошлом году во время неонатального скрининга в Челябинской области выявили 33 случая заболеваний. 995 детей попали в группу риска.
Узнавай новости первым в своем телефоне. Подпишись на телеграм-канал 31tv.ru